Enfermedades genéticas y congénitas

Nuestras células tienen todas el mismo genoma con casi 40.000 genes. Sin embargo, una pequeña alteración en un gen puede ocasionar una enfermedad genética: mucoviscidosis, síndrome de Down, miopatía... La mayoría de las enfermedades congénitas (aquellas que se manifiestan desde el nacimiento) tienen un origen genético, aunque pueden darse en el ambiente intrauterino o por factores desconocidos.
Artículos y galerías del dosier
Convivir con un familiar con síndrome de Down

5 consejos para convivir con un familiar con síndrome de Down

Consejos efectivos para convivir con un familiar cercano con síndrome de Down. Siguiendo estas recomendaciones lograrás mayor armonía y tranquilidad en el hogar.
¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman, una enfermedad poco conocida

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que se consideró durante mucho tiempo un subtipo del autismo y para la que no existe tratamiento.
Diagnóstico del Síndrome de Down

Diagnóstico del Síndrome de Down

La detección del Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, se basa en un cribado realizado a partir del primer trimestre de embarazo, que combina exámenes ecográficos con análisis de sangre. La madre deberá ser informada sobre estos métodos desde la primera consulta y en cuanto se confirme el embarazo.
¿Se puede tratar el síndrome de Down?

Tratamientos contra la trisomía 21

En lo que a la búsqueda de tratamientos contra la trisomía 21 se refiere existen en la actualidad dos líneas de investigación: una relativa a los genes y otra a las disfunciones cerebrales. Un investigador francés nos cuenta los principales avances.
Trisomía 21: un cromosoma de más

Síndrome de Down: un cromosoma de más

Más de 32 000 personas son portadoras de la trisomía 21 en España y uno de cada 1000 niños nace con esta enfermedad, que representa la principal causa de incapacidad mental. ¿Qué produce esta enfermedad cromosómica? ¿Cómo detectarla? ¿Qué consecuencias tiene? Te damos las respuestas.
Anemia falciforme: lo que debes saber

La anemia falciforme en 10 preguntas

La anemia falciforme o drepanocitosis es una de las enfermedades genéticas más extendidas en el mundo y, paradójicamente, una de las más misteriosas. Modo de transmisión, diagnóstico, evolución, tratamiento... Doctissimo responde a todas tus preguntas sobre esta enfermedad.
El albinismo

El albinismo: una anomalía congénita

El albinismo no es una enfermedad; se trata de una anomalía congénita que puede presentarse no sólo en seres humanos sino también en mamíferos, peces, pájaros y reptiles. También se ha observado en las hojas y en los frutos de las plantas y las flores.
¿Para qué sirven las consultas genéticas?

¿Para qué sirven las consultas genéticas?

Las enfermedades genéticas, aunque individualmente suelen ser poco frecuentes, al final afectan a entre el 6% y el 8% de la población general. Más allá del propio paciente, pueden tener repercusiones en la vida presente y futura de sus familiares. De ahí la importancia del asesoramiento genético.
Temblor esencial

Aprender a convivir con el temblor esencial

Según las últimas estimaciones, el temblor esencial afecta a una de cada 200 personas. Puede aparecer en la infancia, manifestándose de manera más o menos severa, y progresa lentamente. Sin embargo, acaba siempre por alterar todos los aspectos de la vida cotidiana.

Artículos destacados

¿Quién puede acceder al historial clínico?
¿Quién puede acceder al historial clínico?

La gestión de los datos médicos supone, al mismo tiempo, un desafío y una poderosa herramienta en la sanidad actual. La...

Consultas médicas online: ¿es posible?
¿Miedo a ir al médico?
Cómo aceptar el dolor crónico
¿Qué es la TRH?
¿Sufres alergia?

Estornudas, te sientes cansado/a, te hablan de bronquitis, de traqueítis… ¿Y si tuvieras alergia?

Hacer otros Test