Avances en la investigación de la fibrosis quística

¿Qué pistas existen en la investigación de la fibrosis quística?

En el ámbito de la investigación hay un tratamiento dirigido a combatir la causa de la enfermedad y otro tratamiento que palia los síntomas. Éstos son, sobre todo, del sistema respiratorio y digestivo.

En el plano digestivo los pacientes toman lo que llamamos extractos pancreáticos, que permiten paliar la falta de secreción de enzimas pancreáticas y que ayudan en la digestión. En este sentido, estos medicamentos constituyen un avance importante, aunque aún deben mejorarse porque producen efectos secundarios, en especial dolores abdominales.

En el plano respiratorio, el principal problema es la lucha contra las infecciones. En este ámbito, los estudios clínicos buscan principalmente adaptar los antibióticos ya conocidos, utilizados en otras patologías, a la FQ. También se pretende pasar de la vía intravenosa a la forma inhalada.

Hay, no obstante, una preocupación fundamental: la resistencia a los antibióticos, tal y como sucede con otras enfermedades. Por ello, existen algunas investigaciones que esperan conocer los gérmenes, sus interacciones y mecanismos de resistencia, y encontrar alternativas que luchen contra las bacterias directamente.

Más allá de los síntomas, ¿cómo actuar contra la causa de la enfermedad?

Se conocen 1.800 mutaciones del gen defectuoso que provoca FQ, el cual tiene por función codificar la proteína conocida como CFTR. Dependiendo del tipo de mutación, la proteína se ve afectada de una manera determinada. Para revertir este fenómeno, los investigadores optimizan las moléculas que “reparan” la proteína que se ha visto alterada. Por eso imaginamos que en el futuro el tratamiento de los pacientes con FQ será un poco “a la carta”; es decir, según la mutación, la persona tomará un medicamento u otro.

La molécula VX770, de los laboratorios Vertex, parece haber dado resultados “sorprendentes”. ¿Cómo actúa?

Hay un tipo de mutación que hace que la proteína no esté correctamente formada, de modo que la célula la degrada de manera prematura. Para contrarrestar esto, los investigadores intentan optimizar moléculas “correctoras” que atrapan la proteína malformada y la llevan a la membrana de la célula, lo cual permite que la proteína funcione correctamente. Hay otro tipo de mutación, el tipo 3, por el cual la proteína que se produce va a la membrana pero por alguna razón no funciona.

Para responder a este problema, los investigadores intentan poner a punto las moléculas correctoras, entre ellas la VX770, que a mediados de 2011 ha demostrado dar resultados impresionantes. Durante un estudio de fase III –la última fase antes de entregar el dossier de autorización para la comercialización de un medicamento– se demostró que la VX770 mejoraba el estado clínico de los pacientes portadores de la mutación conocida como G551D, que afecta a entre el dos y el cuatro por ciento de los pacientes. Estas personas presentaban una mejora de la capacidad respiratoria, ganaban peso y veían una disminución de las exacerbaciones, causantes de infecciones y de una degradación generalizada. Se trata de un descubrimiento revolucionario porque es la primera vez que se demuestra que tratando la proteína malformada se obtiene un beneficio clínico en los pacientes. Lo cual significa que todo el conjunto de pacientes de FQ, y no sólo este porcentaje reducido de enfermos, podría beneficiarse de la terapia basada en la proteína. Es sólo cuestión de ver qué molécula corrige el tipo de alteración de cada proteína.

¿Y qué otros avances se han hecho en 2011?

Otro avance notable es el trasplante pulmonar. En el ámbito de la investigación, nuestra asociación lanzó en 2008, en colaboración con la asociación Grégory Lemarchal, un programa se financiamiento y seguimiento de proyectos de investigación de excelencia sobre trasplante pulmonar. Algunos de los proyectos están explorando los mecanismos que se accionan cuando hay rechazo de los órganos trasplantados. ¿Es posible preverlo o anticiparse a él? Se trata de un programa único en el mundo en el cual hemos invertido mucho dinero, precisamente porque sabemos que aún es mucho lo que se desconoce en este campo.

A. Pelletier y F. Lemaire

Otros contenidos del dosier: Fibrosis quística

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