Fibrosis quística: diagnóstico y tratamiento

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se calcula que en España hay aproximadamente 2.300 personas con Fibrosis Quística (FQ) A pesar de los grandes avances logrados en el tratamiento sintomático, que han mejorado la supervivencia hasta los 30 años de edad, la fibrosis quística sigue siendo la enfermedad genética que ocasiona más muertes en las personas de raza blanca. La continua mejora de la supervivencia está basada en varios pilares: una mejor comprensión de la patogénesis, una mejora en las nuevas terapias nutricionales, antibióticas y de aclaramiento mucociliar.

¿En qué consiste la fibrosis quística?

El problema de la enfermedad consiste en que el organismo produce un  líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco, se acumula en diferentes órganos y tejidos, aunque en las vías respiratorias  suelen ser las más afectadas, provocando continuas infecciones respiratorias e incluso obligar a veces al trasplante pulmonar. Entre los diferentes órganos y glándulas  que se pueden encontrar está el páncreas, el aparato digestivo, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Este moco espeso hace que sea un caldo de cultivo de infecciones y en la época preantibiótica provocaba una alta morbi-mortalidad.

Clínica de la fibrosis quística

Aparato respiratorio: Las alteraciones pulmonares son las responsables de la principal morbimortalidad causada por la enfermedad. Además, en más de la mitad de los casos los síntomas respiratorios son la causa de sospecha de la enfermedad. La tos productiva está presente en prácticamente todos los pacientes, al principio de manera intermitente y después de manera crónica. El hecho de que las infecciones en los pulmones se presenten a edades tempranas condiciona infecciones por gérmenes más virulentos, mayores alteraciones en otros órganos y, en general, peor pronóstico. Durante la evolución de la enfermedad pueden aparecer distintas complicaciones: bronquiectasias, atelectasia lobar (más frecuente en el pulmón derecho9, neumotorax, hemoptisis, aspergilosis broncopulmonar alérgica. La fase final de la FQ viene marcada por el establecimiento de una insuficiencia respiratoria cuyo tratamiento consiste en la oxigenoterapia, la corrección de las causas favorecedoras o la ventilación mecánica.

Aparato digestivo: Cualquier órgano que secrete líquidos está afectado, pero a nivel digestivo el más afectado es el páncreas. Se produce malabsorción de lípidos y proteínas apareciendo deposiciones abundantes, fétidas y con características grasa. También se produce malabsorción de las vitaminas liposolubles apareciendo estados carenciales de vitaminas. A nivel hepático se produce una obstrucción apareciendo una fibrosis aunque es rara la cirrosis. A otro nivel puede existir íleo meconial, prolapso rectal, reflujo gastroesofágico, colelitiasis, hepatomegalia. Al final aparece una malnutrición crónica que se manifiesta con un retraso del crecimiento presente en la mayoría de los pacientes.

Otros síntomas: Muchos presentan infección de los senos paranasales a lo largo de su evolución, si bien también son frecuentes los pólipos nasales y los mucoceles. Muchos pueden desarrollar una diabetes que suele ser tardía y no se suele acompañar de las complicaciones de esta a nivel microangiopático. A algunos pacientes se les diagnostica en la edad adulta cuando acuden a consultar su esterilidad, viendo o que no producen espermatozoides o que no tienen conductos deferentes. También pueden aparecer  fracturas patológicas.

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad se manifiesta desde el momento del nacimiento. La mayoría de los diagnósticos se realizan durante el primer año de vida, estudiando aquellos bebes o niños que padecen infecciones respiratorias de repetición, malnutrición o retraso en el crecimiento.

Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica hasta los 18 años o más, teniendo estos últimos una sintomatología más leve. Un diagnóstico precoz hace que la enfermedad sea menos agresiva. Entendiendo por precoz el diagnóstico antes de los dos meses de edad.

Esto puede hacer, que uno pueda preguntarse por qué no se efectúan cribados sistemáticos del recién nacido en busca de FQ en un mayor número de regiones del mundo occidental, aunque cada vez se hace en más comunidades autónomas. De todas formas se ha visto, la función pulmonar no mejora, a pesar de que hayan sido sometidos a un cribado al nacer.

Tras la sospecha inicial los pacientes deben cumplir unos requisitos para el diagnóstico. Los criterios clínicos son los siguientes: a) existencia de una o más de las características fenotípicas de FQ.b) antecedente de diagnóstico de FQ en un hermano/a o c) cribado neonatal positivo A estos criterios debe añadirse la alteración de, al menos, una de las siguientes pruebas: 1) Prueba del sudor. 2) Identificación de dos mutaciones causantes de FQ. 3) Alteración de la diferencia del potencial nasal.

Tratamiento de la fibrosis quística

Lo más importante, es que el tratamiento, debe ser realizado en unidades especializadas por un equipo multidisciplinar que incluya neumólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, médicos rehabilitadores, etc.

Como lo que más complicaciones suele ocasionar son  las infecciones respiratorias, hay que favorecer la eliminación de las secreciones, evitando que estas se sobreinfecten.

En las infecciones agudas hay que dar antibióticos, antiinflamatorios y broncodilatadores. Para eliminar las infecciones por gérmenes que colonizan las secreciones de forma crónica, la vía de administración preferida es la oral, y sobre todo la inhalatoria. Se administrará tratamiento antibiótico intensivo, aunque se produzca en pacientes estables sin clínica aguda infecciosa.

Lo que tiene mucha importancia  es la fisioterapia respiratoria, mediante la cual el paciente debe ser capaz de realizar distintas técnicas encaminadas a drenar correctamente las secreciones bronquiales. La pauta habitual consiste en realizar esta técnica dos veces al día, precedida de un tratamiento broncodilatador y antes de la antibioterapia nebulizada. Se les, la práctica de ejercicio físico recomendándoles que realicen, algún deporte 3 o 4 veces por semana, ya que retrasa la pérdida de la función pulmonar, previene la osteoporosis y mejorar la calidad de vida.

También es muy importante la dieta, puesto que estos pacientes puesto que necesitan un mayor aporte calórico. El consejo dietético y la ingesta de productos hipercalóricos y/o hiperproteicos son la base de esta intervención. Además  deben administrarse vitaminas liposolubles (A, E y D) así como algún otro compuesto rico en minerales y oligoelementos de los cuales suelen ser deficitarios. Además a veces se les pauta enzimas pancreáticas y ácido ursodesoxicólico.

Como recurso final, y si la función respiratoria está muy deteriorada se puede realizar el trasplante pulmonar.

La enfermedad en el colegio

Los niños con FQ son iguales que los demás niños pero habrá que seguir una serie de pautas. Ante todo hay que dejar claro que no es una enfermedad contagiosa por lo que podrá estar con sus compañeros sin tomar medidas de precaución excepcionales.  Los profesores deben tener estrecho contacto con los padres o tutores de los niños.

Como enfermos respiratorios que son suelen  de toser y expectorar, para no retener las secreciones. Además es habitual que se tengan que medicarse en horario escolar, además de necesitar tiempo para su fisioterapia respiratoria. A veces debido a los ingresos hospitalarios o a las infecciones faltan a clase.  Suelen ir al baño con asiduidad, por sus problemas intestinales. Pueden hacer deporte pero con moderación, porque se suele cansar más que el resto por sus problemas respiratorios. Si hace calor, tiene perdidas de sales por el sudor por lo que debe reponer líquidos y sales.

Pronóstico

La esperanza de vida se ha incrementado notablemente, gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad, y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.

La mayoría de los niños con FQ gozan de relativa buena salud  hasta que llegan a la adolescencia o la edad adulta. Pero finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el promedio de vida de los  que padecen esta enfermedad es de aproximadamente 35 años. La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Nuevos avances

Una empresa española especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado al incluir el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Esta prueba es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la enfermedad en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual. El nuevo test, se llama Neonatal-One Plus

Federación española de FQ

Asociación Española de Pediatría

Cystic Fibrosis Worldwide

European Cystic Fibrosis Society

Otros contenidos del dosier: Fibrosis quística

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