Síndrome de Down: una nueva prueba de detección prenatal genera polémica

La trisomía 21 o síndrome de Down

También conocida como trisomía 21, el síndrome de Down es una anomalía cromosómica asociada a una mala distribución de los cromosomas maternos y paternos durante la fusión del óvulo y el espermatozoide. Esta alteración genética se produce por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de ahí su nombre. La presencia de del tercer cromosoma conduce a anomalías físicas y retraso mental de gravedad variables.

Pruebas de detección y confirmación tradicionales

Las pruebas prenatales de detección pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. En España, las pruebas de confirmación se realizan únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. (1)
El primer trimestre es un momento crucial para averiguar si el futuro bebé sufre alguna anomalía cromosómica. (1) En este momento se efectúa un cribaje analítico-ecográfico de las alteraciones cromosómicas del feto. El análisis incluye una prueba sencilla denominada Triple screening, que analiza la sangre materna para detectar tres hormonas: la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica (Gch) y el estriol no conjugado (iE).
El cuádruple screening tiene en cuenta un cuarto parámetro, la inhibina A. Esta información hormonal se combina con otros datos, como la edad de la madre o el hecho de que esta sea fumadora, y con la información aportada por la ecografía del primer trimestre. Este combinado analítico-ecográfico ha permitido afinar el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas del feto, de forma que en el 90% de los casos se evitan pruebas más invasivas, como la amniocentesis, la cual tiene un riesgo de aborto espontáneo de 1 %. (1)
Uno de los objetivos de la primera ecografía -alrededor de la semana 12- es estudiar la anatomía del feto para diagnosticar ciertas malformaciones congénitas. Se mide el pliegue nucal (traslucencia nucal) del embrión, un espacio que se encuentra detrás de la nuca embrionaria. Este pliegue debe medir 2,5 milímetros. Si es mayor, se considera un marcador de riesgo de posibles alteraciones cromosómicas y se deben realizar pruebas de conformación, como la amniocentesis o una biopsia corial para descartar o confirmar las anomalías. (1)
Algunos estudios han demostrado que con la combinación de ecografías y las pruebas triple o cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70 % al 90 % de los casos de síndrome de Down. (2)
La biopsia corial, también conocida como biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) consiste en extraer un fragmento de la placenta para estudiar el cariotipo (los cromosomas del feto) de manera precoz. (1) Con esta prueba, que se realiza a partir de la octava semana de embarazo. (2)
La amniocentesis, que se practica entre la semana 15 y 16, es una prueba invasiva en la que se extrae líquido amniótico del útero materno para analizar las células fetales. (1). La amniocentesis es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos. (2) Tanto esta como la biopsia coral son pruebas invasivas que conllevan riesgo de aborto espontáneo: uno de cada cien para la amniocentesis (2) y ligeramente mayor para la biopsia corial.

El primer test no invasivo para detectar el síndrome de Down

PrenaTest®, desarrollado por el laboratorio alemán LifeCodexx en colaboración con GATC Biotech. es la primera prueba de sangre para detectar la trisomía 21. Este test, que todavía no se comercializa en España, (3) permite identificar la presencia de cromosomas supernumerarios en el ADN del feto a través de un análisis de sangre de la madre que se realiza a partir de la semana 12 de embarazo.
Con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100 %, esta prueba está indicada para las mujeres en las que se ha detectado un riesgo alto de tener hijos con síndrome de Down. De este modo, complementa los métodos tradicionales de detección. Según su fabricante, el PrenaTest reduciría considerablemente el número de amniocentesis y, en consecuencia, el de abortos involuntarios asociados con este examen. Un resultado negativo significa que se puede descartar la trisomía “con alto grado de certeza”, señalan en la empresa. Si el resultado es positivo, es “casi seguro” que el niño tiene síndrome de Down, en cuyo caso recomiendan que se compruebe mediante amniocentesis.
"En Alemania podría salvar la vida de 700 niños que mueren cada año por complicaciones derivadas de exámenes invasivos", afirma la compañía en un comunicado de prensa de fecha 20 de agosto de 2012.

Asociaciones preocupadas por consecuencias eugenésicas

Hasta la fecha, solo países europeos, Alemania, Austria, Liechtenstein y Suiza, han aprobado la comercialización de esta prueba. Sin embargo, su autorización ha provocado críticas por parte de diversas asociaciones de personas con síndrome de Down.
Si bien el test aún no ha llegado a España, la federación Down España(2), que representa a las más de 34.000 personas con síndrome de Down que viven en nuestro país, ha distribuido un comunicado de prensa en el que señala considerar "positivos los avances tecnológicos y médicos que ofrecen técnicas como el PrenaTest". Sin embargo expresan su "honda preocupación ante el cariz eugenésico que podría conllevar su aplicación de no cumplirse determinadas condiciones". Down España solicita que "se ofrezca una información clara, completa, neutra y detallada de lo que busca dicha prueba, así como de su sensibilidad, especificidad y valor predictivo". Pide, además, que en caso de un resultado positivo, la madre y la familia tengan acceso a material informativo sobre el síndrome de Down a fin de que puedan tomar "una decisión coherente y con conocimiento", tanto si deciden continuar como interrumpir el embarazo. La Federación solicitará a Sanidad la regulación del contenido de esta primera información al mismo tiempo que reclama a los profesionales de la salud "dejar claro el derecho innegable y absoluto" de continuar con el embarazo tras un diagnóstico.positivo de Trisomía 21.
Por su parte, la Federación Internacional de Síndrome de Down ha interpuesto un recurso ante el Tribunal Europeo de Derechos Humanos en nombre de la protección del derecho a la vida de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades.
"El seguro de salud, que tiene una gran influencia en nuestro país, ¿se negará a partir de ahora a asumir los costos de la atención de los futuros niños afectados por el síndrome de Down?", se pregunta la diputada suiza del cantón de Vau, CatherineRoulet, copresidenta de la Asociación de familiares de personas con discapacidades mentales en un artículo publicado por el periódico Le Matin de Suiza.

La cuestión ética

Cabe preguntarse acerca de la diferencia que habría, éticamente, si se ofreciera a todas las mujeres embarazadas la detección de la trisomía 21 mediante un análisis de sangre en vez de los otros  métodos utilizados en el presente. Si lo que se teme son las consecuencias eugenésicas –la erradicación gradual de personas con trisomía 2;este temor también se justifica con los métodos clásicos de detección y confirmación.
Según informa Down España, “la gran mayoría de las mujeres (85 %) prefiere someterse a una amniocentesis y correr el riesgo de aborto involuntario en lugar de llevar su embarazo a término en la incertidumbre respecto de la discapacidad de su futuro bebé”. “Las mujeres –añade-, se deciden por la interrupción médica del embarazo (95 %) en caso de diagnóstico de trisomía”. (2)
Otra cuestión ética que se plantea es la de la igualdad de acceso a este test. Su precio es de 1.250 euros en Alemania, y los sistemas de seguros de salud de los países que han comenzado a venderlo no lo reembolsan. Sólo podrán acceder a este las mujeres de altos recursos económicos. El resto seguirá corriendo el riesgo de aborto involuntario asociado con la pruebas invasivas.
Amélie Pelletier -Estela Estrada
Fuentes:
- "PrenaTest ® ya está disponible en Alemania, Austria, Liechtenstein y Suiza" - Comunicado de LifeCodexx, 20 de agosto de 2012.
- "El fin de la amniocentesis. ¿El inicio de un debate sobre la trisomía? (La fin de l'amniocentèse, un début de débat sur la trisomie?) Jean-Yves Nau, Pizarra
Otras fuentes :
1. Sandra Hernández, obstetra del Hospital Clínico de Barcelona www.diariosalud.net
2. Down España
3. El PrenaTest podrá comercializarse en España sin autorización previa del Ministerio de Sanidad, según informa Down España en un comunicado de prensa. El laboratorio alemán, añaden, tiene la obligación de informar de su venta en el país a la Agencia Española del Medicamento, circunstancia que “no se ha producido”, según aseguraron en ese departamento a Down España.

Otros contenidos del dosier: Embarazos especiales y de riesgo

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