Relación entre paternidad tardía y autismo

Las mutaciones genéticas espontáneas o mutaciones de novo son genes anormales que no están presentes en el patrimonio genético transmitido por la madre y el padre y que aparecen espontáneamente en el embrión o durante la vida de los gametos.
Mientras que la mayoría de estas mutaciones son inofensivas, e incluso contribuyen a la diversidad genética esencial para la evolución natural, algunas de ellas se han asociado con diversos trastornos neurológicos tales como el autismo o la esquizofrenia.

Los padres causan cuatro veces más mutaciones espontáneas que las madres

Con la ayuda de sus colegas, Kari Stefansson , autor principal del estudio, comparó el genoma completo secuenciado de 78 parejas con el de sus hijos en busca de mutaciones espontáneas que podrían haber aparecido en los niños. Lo que encontraron es que los padres eran responsables de cuatro veces más mutaciones espontáneas que las madres (55 contra 14 en promedio). Pero lo que es más importante, se dieron cuenta de que el número de mutaciones espontáneas aumentaba de manera exponencial con la edad paterna, duplicándose entre la edad de 20 y de 36 años.
Siendo padres a los 30 años, los 40 años o más, los hombres aumentan el riesgo de que su hijo desarrolle autismo, esquizofrenia u otro trastorno relacionado con mutaciones espontáneas. "Cuanto más viejos somos padres, mayor es el riesgo de transmitir nuestras mutaciones", afirmó Stefansson. Y agregó: "Cuantas más mutaciones transmitimos, más probabilidades hay de que una de ellas sea perjudicial".

El autismo va en aumento

Los trastornos del espectro autista están aumentando rápidamente en los países más desarrollados. En España (3) se calcula que 300.000 personas sufrirían alguna forma de autismo, y en Francia, unas 600.000 personas. En Estados Unidos se calcula que la prevalencia del autismo ha aumentado un 78% desde 2007, o lo que es lo mismo, un niño por cada 88 que nacen. Si el perfeccionamiento en el diagnóstico influye en el mayor número de casos detectados, las mutaciones espontáneas son, probablemente también causa de su aumento, explica el doctor Daniel Geschwind, neurobiólogo de la Universidad de California de Los Ángeles (UCLA).
El nuevo estudio realizado en Islandia no es el primero que apunta a la paternidad tardía con un dedo acusador. Otros dos estudios publicados este año (1-2) han identificado docenas de nuevas mutaciones implicadas en el autismo y han puesto en evidencia que provenían cuatro veces más del padre que de la madre.
En ningún caso se puede caer en la simpleza de afirmar que los padres que retrasan la paternidad son responsables del autismo. En efecto, si el autismo es una enfermedad hereditaria, en la mayoría de los casos no se debe a una única mutación. Es muy probable que ambos padres transmitan factores de predisposición indispensables para el desarrollo de esta enfermedad que continúa siendo un misterio.
A. Pelletier

Fuentes:
"Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk". (La tasa de mutaciones de novo y la importancia de la edad paterna en el riesgo de la enfermedad) Nature 488, 471-475, 23 de agosto de 2012
1. "De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism". (Mutaciones de novo reveladas en la secuencia del exoma completo están fuertemente asociadas con autismo). Nature, 485 (7397). 237-41. 4 de abril de 2012
2. "Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders".(Patrones y tasas de mutaciones de exonic de novo en los trastornos del espectro autista). Nature, 485 (7397):242-5  2012. 4 de abril de 2012
3. Servicio de información sobre discapacidad

Otros contenidos del dosier: Embarazos especiales y de riesgo

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