Las modernas alternativas a la amniocentesis

En aquel entonces su objetivo no era detectar enfermedades sino que se usaba únicamente para eliminar el exceso de líquido amniótico. Con el tiempo –y a pesar de que se sigue recurriendo a ella para solventar esa acumulación peligrosa de líquido– su uso ha ido derivando hasta llegar a ser una prueba de detección: primero de anemia o de problemas pulmonares del feto y, posteriormente y hasta nuestros días, enfermedades cromosómicas como el Síndrome de Down, la madurez pulmonar, los trastornos genéticos heredables o las infecciones serias.

La prueba consiste en realizar una punción del saco amniótico –normalmente a través de la pared abdominal de la madre y con una aguja muy fina– para extraer una pequeña muestra del líquido (unos 20 cc) y de las células fetales que hay en su interior. Después ese material se coloca en unos recipientes especiales y las células se cultivan. Pasadas dos o tres semanas se obtienen los resultados.

Por qué es peligrosa

Durante décadas la amniocentesis ha permitido el diagnóstico de millones de enfermedades y trastornos fetales, pero este test médico no siempre pone las cosas fáciles:

  • Que se haya decidido realizar una amniocentesis no significa que efectivamente se complete. En ocasiones, y tras introducir la aguja en el abdomen de la madre, una partícula diminuta obstruye el paso y no es posible aspirar el líquido.
  • La cantidad que se extrae no entraña ningún riesgo para el feto y éste lo recupera en uno o dos días, ya que en realidad es su orina junto con células suspendidas. Sin embargo, la punción en sí misma sí puede tener repercusiones y comprometer la continuidad del embarazo.
  • La rotura de membranas es una posible consecuencia. Si sucede, puede haber pérdida de líquido amniótico, aunque por lo general esa rotura cicatriza por sí sola. En raros casos ocurre mientras se está realizando la punción, pero también puede ocurrir en los días posteriores. Por eso se recomienda que la embarazada guarde reposo uno o dos días.
  • Infección post-punción. Los médicos la denominan Coriamnionitis y afecta a las membranas placentarias y al líquido amniótico y sucede porque las bacterias del organismo, normalmente las que se encuentran en la vagina, logran entrar en esa zona. En casos muy raros puede ocasionar infección en la sangre de la madre.
  • Posible aborto espontáneo. De cada 100 embarazadas que se sometan a esta prueba, una se verá en esta trágica situación. Las probabilidades de que ocurra aumentan si se hace antes del segundo trimestre de gestación (amniocentesis temprana).

Otros métodos menos invasivos

La Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Americana de Genética Humana han pedido, a través de un documento público, que se mejoren las pruebas genéticas y que dejen de ser tan invasivas.

Por suerte esa recomendación se ha tomado en serio. Existen alternativas que desde hace años se aplican y que quizá dentro de poco sustituyan a la amniocentesis y, con los nuevos avances y mejoras de cada una, logren tener la misma fiabilidad:

  • Ecografía genética. Examina el pliegue nucal del bebé a partir de cuánto líquido amniótico se concentra allí. Es lo que los médicos denominan Translucencia nucal. Si supera los 3 milímetros en la semana 12, hay más probabilidad de Síndrome de Down. Detecta, en un 70% esta y otras alteraciones del feto y tiene un 5% de falsos positivos.
  • Análisis de sangre o Cribado bioquímico en sangre materna. Con una pequeña muestra de sangre de la madre (de entre 5 y 10 ml) se consigue conocer la secuenciación masiva de ADN fetal libre en plasma (el material genético del bebé “vertido” al torrente sanguíneo de la gestante) y es tan fiable como la amniocentesis (un 99,05). Se puede realizar ya en la semana 10 del embarazo y es también factible en gemelos (algo imposible hace unos años porque los resultados no eran fiables). Aunque de momento se realiza únicamente en los hospitales privados (su coste ronde los 800 €), dentro de poco quizá se incorpore de manera normalizada al sistema sanitario público. Existen ya iniciativas en varias comunidades autónomas para que eso sea posible.
  • ­Prueba de cribado combinado del primer trimestre. Es una combinación de las dos pruebas anteriores. Se realiza entre las semanas 8 y 13. 

Cuando estas pruebas se mejoren y se estandaricen muchas parejas dejarán de sentirse aterradas por tener que someterse a la amniocentesis. El bienestar de la madre y del bebé bien merece esos avances.

Documentación:

  • “Protocolo: Amniocentesis”. Unidad de Diagnóstico Prenatal, Servicio de Medicina Materno Fetal, Instituto Clínico de Ginecología, Obstetricia y Neonatología, Hospital Clínic de Barcelona.
  • “Medicina fetal”. Eduard Gratacós. Editorial Hispanoamericana
  • “Amniocentesis y biopsia de vellosidad coriónica para el diagnóstico prenatal”. Biblioteca de Salud Reproductiva de la Organización Mundial de la Salud.
  • “A very unusual complication of amniocentesis”. Munawar Hayat et al. Clinical Case Reports
  • “Amniocentesis. Guía práctica”. Miguel Parra-Saavedra et al. Diagnóstico Prenatal.
  • “Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening”. Dondorp W. Et al. European Journal of Human Genetics. 

Otros contenidos del dosier: Pruebas durante el embarazo

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