Diagnóstico prenatal: los métodos actuales

Síndrome de Down: más cribado y menos diagnósticos

Entre las pruebas que los médicos pueden sugerir a la futura madre se encuentra el cribado para la trisomía 21 o síndrome de Down, examen que por lo general se practica en el segundo trimestre del embarazo. Si durante este examen se alcanzan los umbrales críticos de probabilidad de trisomía 21, la mujer puede solicitar un diagnóstico para desechar o confirmar la enfermedad cromosómica.

"Al ser los umbrales del cribado más precisos, hemos observado una marcada disminución de la necesidad de recurrir al diagnóstico", explica Emmanuelle Prada-Bordenave, directora general de la Agencia de biomedicina. Se trata de un cambio positivo porque con menos diagnósticos innecesarios se reducen también los riesgos para el embarazo (la amniocentesis o las biopsias realizadas en el momento del diagnóstico son estudios invasivos y presentan un riesgo de 0,5 a 1% de producir un aborto involuntario).

Diagnosticar el Rh del feto

Otro gran avance en el marco del diagnóstico prenatal es la identificación del factor Rh del feto. Durante el embarazo todas las combinaciones de los grupos sanguíneos son posibles, pero hay una situación en la que se necesita un escrutinio especial: cuando la madre es Rh negativo (los glóbulos rojos no poseen en su superficie el antígeno D) y el padre es Rh positivo. Si el feto es Rh positivo, la madre producirá anticuerpos que podrían atacar a un segundo bebé.

"Para prevenir estos accidentes, a todas las mujeres del grupo Rh negativo se les inyectaba en el primer embarazo un producto que neutralizaba los anticuerpos. Como hoy en día es posible identificar el Rh del feto en la sangre de la madre, se evita la inyección cuando el feto es Rh negativo como ella ", precisa el profesor Dominique Royère, jefe del departamento de Estrategia, reproducción, embriología y genética humanas de la Agencia de biomedicina.

Identificación y tratamiento de las malformaciones

Ciertas condiciones, una vez diagnosticadas, podrían tratarse durante el embarazo o después del nacimiento.

Cuando se trata de condiciones graves o incurables, el equipo multidisciplinario de diagnóstico prenatal lo informará a las parejas, quienes podrán tomar la decisión de continuar o interrumpir el embarazo (la interrupción del embarazo por razones médicas es posible hasta el término de la gestación).

Dependiendo de la situación detectada durante el diagnóstico prenatal, los padres y el futuro bebé podrán ser controlados en un centro multidisciplinario de diagnóstico prenatal. Estos centros ofrecen la ventaja de tratar la situación de forma global, es decir, tomando en consideración no solo las consecuencias físicas sino también el impacto en el plano psicológico.

D. Bourdet

Fuentes:

- Conferencia de prensa de la Agencia de biomedicina sobre diagnóstico prenatal. (19 de diciembre de 2011)

- Entrevista con Emmanuelle Prada-Bordenave, directora general de la Agencia de biomedicina

- Entrevista con el profesor Dominique Royère, jefe del servicio de Estrategia de reproducción, embriología y genética humanas.

- Entrevista con la doctora Brigitte Simon Bouy, médica de genética de un centro multidisciplinario para el diagnóstico prenatal y médica de la Agencia de biomedicina

Otros contenidos del dosier: Pruebas durante el embarazo

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