La consulenza genetica prenatale

Cuestión de herencia

El consejo genético consiste en evaluar la probabilidad de que una enfermedad padecida en el seno de una familia vuelva a manifestarse y en saber si los padres son susceptibles de transmitir esta enfermedad a su hijo. En algunos casos, también se trata de determinar si el futuro bebé es o no portador de una anomalía potencialmente grave (el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 aumenta a partir de los 35 años; la futura madre podría estar siguiendo un tratamiento susceptible de provocar malformaciones…). Así pues, la consulta al genetista está destinada prioritariamente a las parejas «con riesgo». La evaluación de este riesgo se basa en un diagnóstico preciso de la afección susceptible de transmisión. El genetista podrá recurrir al consejo de uno o varios especialistas y solicitar información médica relativa a los miembros de cada una de las familias.
Estudio familiar Concierne a las personas susceptibles de ser portadoras de una anomalía genética hereditaria. Investigando en tu familia y en la del futuro padre los distintos casos de una misma enfermedad, el médico podrá determinar la existencia de tal riesgo. En este caso, el estudio familiar es un elemento indispensable, aunque los miembros de la familia no siempre deseen dar información sobre su estado de salud. Se trata de un cuestionario que empieza por la persona afectada y después se interesa por sus hijos, hermanos, padres, abuelos, tíos y primos. El estudio se refleja en un árbol genealógico que analiza la distribución de la enfermedad dentro de la familia y analiza su modo de transmisión. Para cada miembro de la familia es necesario saber la fecha de
nacimiento y cualquier información relativa a su estado de salud. Asimismo, se intenta obtener información sobre los parientes más lejanos y los fallecidos.
Las pruebas genéticas Las pruebas genéticas pueden complementar este estudio (análisis del ADN, determinación del cariotipo…) y evidenciar la existencia de una anomalía. Para realizarlas basta con una simple muestra de sangre. En función del modo de transmisión de la enfermedad y de la estructura de la familia, se determinan las personas que deben someterse a estas pruebas. Sin embargo, conviene saber que no todos los genes responsables de las enfermedades genéticas conocidas hoy en día son identificables o localizables. Cuanto menos conocida es la localización del gen en cuestión, más largos y dificultosos resultan los estudios y menos precisas son las pruebas. En este caso, el estudio familiar sigue siendo la mejor herramienta de diagnóstico.

Las personas con riesgo

Hoy en día, es posible recurrir al consejo de un genetista antes de quedar embarazada y, en determinados casos, incluso aconsejable.
Las parejas susceptibles de transmitir una enfermedad genética a su hijo son, en primer lugar, las que ya tienen un hijo afectado por una enfermedad congénita.
Lo mismo ocurre cuando uno o varios miembros de tu familia o de la del futuro padre sufren una enfermedad genética conocida (como la hemofilia) o un problema potencialmente hereditario, como por ejemplo un retraso mental o una malformación.
Otra situación que puede entrañar riesgos potenciales es la de parejas que hayan tenido problemas para concebir un hijo (varios abortos espontáneos, por ejemplo).
Por último, el riesgo de transmitir una anomalía es mayor en caso de consanguinidad (cuando los padres son primos hermanos).

¿Cuáles son los riesgos de transmisión?

El objetivo del estudio familiar y de las pruebas genéticas es responder a esta pregunta: ¿Eres susceptible de transmitir una enfermedad congénita a tu hijo? El médico te ofrecerá elementos objetivos para que puedas entender la situación y tomar las decisiones que consideres más adecuadas. Debes tener en cuenta que no todas las enfermedades hereditarias se transmiten del mismo modo. Una de las funciones del genetista es explicarte cuál es el riesgo real (expresado en porcentaje) de que transmitas la enfermedad en cuestión. En algunos casos, cuando la afección se asocia a la mutación de un único gen que ha sido identificado y cuyo modo de transmisión se conoce, este riesgo es fácil de establecer: será del 25% o del 50%; o, por ejemplo, en el caso de enfermedades relacionadas con el cromosoma X, como la hemofilia, el riesgo será nulo si el bebé que esperas es una niña, pero importante si es un niño.

El consejo genético durante el embarazo

En caso de detectar una anomalía a partir de una ecografía o de una amniocentesis, el equipo médico puede derivar a la futura madre a un servicio especializado de diagnóstico prenatal multidisciplinar en el trabajan especialistas en ecografía, neuropediatras, genetistas, psicólogos… El objetivo es analizar a fondo la malformación y determinar si puede ser de origen familiar. Para ello, los médicos se basan en el interrogatorio, en el cariotipo de los padres y en pruebas complementarias.
El informe derivado puede apuntar a un consejo genético que será útil en embarazos posteriores.

Otros contenidos del dosier: Pruebas durante el embarazo

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