Biopsia de trofoblasto

Este examen se realiza con ecografía y puede practicarse a partir de los dos meses de embarazo (semanas 10-11 de amenorrea). Se aplica mediante dos técnicas: la extracción a través del abdomen, con una aguja de gran calibre, o por la vagina. La extracción sólo dura unos minutos. Como se trata de una extracción de tejido y no de líquido (a diferencia de la amniocentesis), puede ser necesario aplicar anestesia local en el lugar de la punción.
La biopsia de trofoblasto presenta una doble ventaja: se efectúa en un estadio precoz del embarazo y los resultados del análisis se conocen enseguida. Sin embargo, este examen comporta un riesgo no despreciable de aborto espontáneo (del orden del 1 al 2%), más elevado que con la amniocentesis (riesgo del 0,5 al 1%). Por ello, está reservado a ciertas situaciones particulares. Se practica cuando hay que extraer cierta cantidad de células para efectuar el análisis (como en la detección de determinadas enfermedades genéticas). Se recomienda también cuando una situación de alto riesgo precisa de una respuesta muy rápida (detección de una enfermedad hereditaria, por ejemplo, la miopatía de Duchenne, que puede afectar a los bebés de sexo masculino).

Cariotipo

Enfermedad hereditaria

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