Genética

ADN, cromosomas y genes.

Cada una de nuestras células contiene en su núcleo 46 cromosomas, que forman la molécula de ADN, y alrededor de 35 000 genes distintos, cada uno situado en un lugar específico de los cromosomas, llamado locus. El gen es lo que determina la expresión de un carácter (color del pelo o de los ojos, por ejemplo). Su función es la de determinar la síntesis de una o varias proteínas, es decir, la manifestación y la transmisión de un carácter hereditario determinado.

Las esperanzas que aporta la ge nética molecular.

Desde la década de 1970, el desarrollo de las técnicas de biología molecular permite estudiar en detalle la molécula de ADN.
El conjunto de estas técnicas, llamado genética molecular, para ciertas enfermedades cuyo gen ha sido aislado, actualmente permite asegurar a las parejas afectadas la existencia de una anomalía genética en el feto (diagnóstico prenatal). Los progresos de la genética molecular permiten suponer que un día se aislará la totalidad de los genes responsables de las enfermedades genéticas. Entonces se podrá realizar el diagnóstico prenatal de todas estas enfermedades y, tal vez, prever su curación definitiva reemplazando en cada célula el gen alterado por su réplica sana.

Asesoramiento genético.

Una pareja que desee tener un hijo pero que tema o sepa que existe un riesgo de transmisión de una enfermedad genética, puede pedir asesoramiento genético, cuya misión es evaluar el riesgo de aparición de una enfermedad genética en un feto en gestación. El asesoramiento genético intenta proporcionar información lo más objetiva posible sobre los riesgos existentes. Según la complejidad del problema, recurre a una colaboración interdisciplinar entre médicos: genetistas, ginecólogos, ecografistas… Y también pediatras, e incluso cirujanos pediátricos, que darán una opinión bien fundamentada sobre el tratamiento del bebé después del nacimiento.
Se puede prescribir un examen de detección prenatal (biopsia de trofoblasto, amniocentesis…). Además, el asesoramiento genético permite evaluar los riesgos de reaparición de la enfermedad genética en un embarazo posterior. En cualquier caso, son los padres los que deciden, en último término, acerca de tener un hijo, continuar el embarazo o efectuar una interrupción del mismo si se diera el caso de que el bebé fuera portador de una anomalía grave e incurable.

Cariotipo

Interrupción médica del embarazo (IME)

Enfermedad hereditaria

Transmisión genética

Otros contenidos del dosier: Enciclopedia del embarazo

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