ELA: lo que necesitas saber sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad que afecta a un tipo concreto de células del sistema nervioso, las motoneuronas, que dejan de funcionar y mueren. Este proceso provoca parálisis muscular paulatina. En la ELA,  funciones cerebrales no relacionadas con el aparato psicomotor, como la inteligencia o la sensibilidad, no se ven afectadas, de manera que las facultades psicológicas quedan intactas. Asimismo, las motoneuronas que controlan los músculos del ojo apenas se ven perturbadas, por lo que los pacientes también conservan movimiento y respuesta ocular.

¿A quién afecta?

La ELA afecta sobre todo a personas entre 40 y 70 años, especialmente a partir de los 60. Se da con mayor frecuencia en varones (hasta tres veces más), sin que se conozca la causa. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos y que la población que convive con la enfermedad ronda las 4.000 personas.

Sin que se haya conseguido identificar las razones concretas, se ha comprobado que la ELA ha afectado a grupos concretos de personas en las últimas décadas. Hace unos años un grupo elevado de exjugadores de la liga italiana de fútbol fueron diagnosticados, así como veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam en el Pacífico. Los investigadores apuntan a traumatismos y al contacto de estos grupos con ciertos pesticidas como factor de riesgo.

¿Qué síntomas presenta?

En una primera etapa los pacientes comienzan a mostrar problemas musculares en las extremidades, tales como fatiga, debilidad o falta de coordinación en las manos, lo que con frecuencia resulta en tropiezos y objetos que se caen. En algunos casos el proceso va acompañado dificultad para hablar o espasmos. Con el tiempo los músculos de la cara se deterioran hasta aparecer problemas para tragar o masticar. Sin embargo, no se ven afectados los órganos que regulan las funciones urinaria o excretora ni la función sexual. 

La progresión de la enfermedad varía en función de cada paciente y el deterioro puede producirse de manera lenta, a lo largo de más de dos años. En general, es una dolencia que presenta niveles bajos de dolor. En ningún momento se ven afectadas las facultades intelectuales ni sensitivas, aunque en ciertos casos aparecen problemas emocionales derivados de la pérdida de control sobre la actividad muscular y, en definitiva, de la autonomía del paciente.

¿Qué causa la ELA?

Los investigadores aún estudian los factores que se hallan en la raíz de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se apunta a agentes virales, al debilitamiento del sistema inmunitario o la exposición a sustancias tóxicas como posibles detonantes. Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en otros transmisores.

Aunque no sea considerada estrictamente como una enfermedad hereditaria, entre un 5 y un 10% de los casos de ELA sí están ligados a la transmisión genética y la existencia de antecedentes familiares debe ser considerada en el diagnóstico.

Diagnóstico y tratamiento de la ELA

En la actualidad no se dispone de ninguna prueba específica para diagnosticar esta enfermedad, por lo que el proceso puede ser largo.  Se establece la presencia de la ELA mediante una batería de pruebas que descarta la presencia de otras enfermedades. El descarte de estas dolencias junto al estudio de la historia clínica y un examen neurológico establecen el diagnóstico definitivo.

Tampoco se ha conseguido desarrollar aún un tratamiento específico para la ELA, aunque existen fármacos para paliar los síntomas que acompañan a la enfermedad. Por otro lado, un trabajo mustidisciplinar de rehabilitación y actividad física moderada que contribuyen a reforzar los músculos no afectados y a mejorar el equilibrio cardiovascular, además de prevenir depresión y fatiga.

Fuentes:

Ferederación Española de Enfermedades Raras

Effects of gender in amyotrophic lateral sclerosis. University of Queensland Centre for Clinical Research

Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden

Centro de Biología Molecular Severo Ochoa

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