Todo sobre la amniocentesis

La amniocentesis se incluye como prueba protocolaria en la red sanitaria pública de España para las gestantes que han sido diagnosticadas con riesgo alto. (1).Hasta hace unos años se utilizaba la edad de la madre, (más de 35años o 38años, según la comunidad autónoma), como criterio básico para recomendar la amniocentesis. A partir de esas edades el riesgo de anomalías cromosómicas se eleva de forma significativa. En la actualidad se ha refinado el cálculo del riesgo por edad gracias a los marcadores que se obtienen con diferentes pruebas de detección (test bioquímico de sangre materna y ecografía) con lo que se consigue evitar un número importante de amniocentesis (1).

¿Cómo se realiza el procedimiento?

Este examen se realiza a partir de las semanas 13 o 14 de gestación hasta el final del embarazo. El muestreo se realiza en el hospital. El médico localiza la placenta y el embrión mediante ecografía e inserta una aguja muy fina a través de la matriz. Esta maniobra se hace sin anestesia porque su aplicación es más dolorosa que la punción en sí. Se recoge de 15ml a 20 ml de líquido y se envía a un laboratorio especializado. Los resultados están disponibles en aproximadamente dos semanas.
Después del procedimiento se recomienda descansar un día o dos.

¿Para qué sirve?

Tiene diferentes objetivos según en qué momento del embarazo se lleve a cabo.

La llamada amniocentesis temprana puede realizarse desde la semana 14 y 20 de gestación. Sin embargo, los especialistas recomiendan practicarla después de la semana 15, ya que el riesgo de aborto espontáneo es más elevado si se realiza la prueba durante el primer trimestre del embarazo. (1)

Después de cultivar las células se establece el cariotipo (mapa cromosómico) del feto para detectar anomalías cromosómicas fetales (trisomía 21, por ejemplo) y algunas enfermedades hereditarias relacionadas con el sexo.

También se pueden descubrir algunas enfermedades hereditarias del metabolismo y ciertas anomalías del sistema nervioso central. La amniocentesis temprana se lleva a cabo solo cuando hay indicios de que estas anomalías pudieran estar presentes y está previsto un aborto terapéutico en caso de diagnóstico positivo.

 La amniocentesis tardía en el curso del tercer trimestre permite controlar la evolución de un embarazo de alto riesgo (incompatibilidad Rh, etcétera.).

• El porcentaje de células naranja refleja la madurez de los tejidos.
• La tasa de creatinina refleja la madurez de los riñones;
• La relación lecitina / esfingomielina o ácido palmítico / ácido esteárico refleja la madurez de los pulmones.

Este examen también detecta determinadas anormalidades (neurológicas, digestivas, etcétera.) e investiga posible sufrimiento fetal.

¿Cuánto tardan los resultados?

El tiempo promedio de espera desde la extracción de la muestra hasta la entrega del resultado final oscila entre tres y cuatro semanas. (Para obtener un diagnóstico exacto es necesario mantener las células en cultivo durante un periodo aproximado de 14 días). Para evitar la ansiedad y preocupación de las mujeres embarazadas, la mayoría de las redes sanitarias de España han implantado de forma protocolaria distintas técnicas de diagnóstico rápido (FISH o QF-PCR) que al no requerir un cultivo de la muestra permiten obtener un primer resultado de las principales anomalías cromosomáticas en 24 horas o 72 horas.

Los límites de la amniocentesis

Cuando la placenta está ubicada en la parte delantera del útero, el examen es difícil, con riesgo de paso de las células rojas fetales a la circulación sanguínea de la madre. En la mujer Rh negativo una amniocentesis siempre debe ser seguida por una inyección intravenosa de gammaglobulina anti-D entre media hora y dos horas después del examen. La fiabilidad de los resultados es excelente, pero no total: siempre hay un riesgo de error.

Los riesgos de la amniocentesis

La punción puede no extraer líquido. Puede contener sangre y por lo tanto no puede interpretarse. La aguja puede tocar la placenta, el cordón o el feto. Puede incluso, aunque excepcionalmente, (1 %) provocar un aborto. (1)
Puede promover una infección intraamniótica que cuando es tardía eleva las probabilidades de riesgo de parto prematuro. Después de una amniocentesis, un embarazo normal se convierte en un embarazo de riesgo. Se trata, por lo tanto, de un estudio en el que es fundamental sopesar cuidadosamente las indicaciones.

¿Qué coste tiene la prueba?

La amniocentesis es gratuita en la red sanitaria pública de España. La mayoría de las compañías aseguradoras privadas la incluyen entre sus prestaciones, sin ningún límite de edad o riesgo, pero en general exigen un pago adicionalde entre 150 euros y 250 euros.

Dr. L. Rossant y Dra. J. Rossant- Lumbroso - Estela Estrada

Otros contenidos del dosier: Pruebas durante el embarazo

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