Descartando el Síndrome de Down: el triple screening y otras pruebas similares

Con la ayuda de una ecografía…

A mediados de la semana 11 (varios días después de la semana 10), ya podemos valorar la denominada translucencia nucal: Bajo este concepto ecográfico se esconde un determinado signo, objetivable mediante la realización de una ecografía,  cuya presencia hace sospechar que nos encontramos ante un feto con afectación por Síndrome de Down. La ecografía, además, permite valorar (intentarlo, al menos) la presencia/ausencia del hueso nasal en el feto. La ausencia de dicho hueso nos ha de hacer sospechar también la presencia de síndrome de Down.

De todas formas, dado que se trata de signos que no siempre son fáciles de constatar, no podemos fiarnos al 100% que su presencia implique necesariamente que el feto tenga un triple cromosoma 21 (rasgo característico del Síndrome de Down). De ahí que, buscando aquellos casos en que la sospecha es realmente alta, se asocie la realización de esta ecografía a las pruebas bioquímicas que conforman el triple screening.

El triple screening propiamente dicho

Entre la semana 14 y 16 se realizará la analítica con marcadores bioquímicos en función de la disponibilidad de medios. Estos marcadores son la alfa-fetoproteína, la beta-gonadotropina coriónica y el estriol conjugado (éste último, menos preciso, pero se suele solicitar junto a los otros dos marcadores en lo que se ha dado en llamar triple screening).

¿Qué permite descartar el triple screening?

Siempre hablamos de probabilidades, y no de certezas. Pero permite, razonablemente, descartar la presencia de síndrome de Down, alguna otra alteración de los cromosomas, y algún defecto del tubo neural.

¿Existe alguna prueba alternativa al triple screening?

Cada vez existe en más centros una prueba con unos marcadores diferentes. La ventaja fundamental radica en el hecho que se trata de un test que puede realizarse más precozmente (sobre la semana 9-10 de gestación). Este test está compuesto por dos marcadores: La Proteína A plasmática asociada al embarazo (o PAPPA), y la beta-gonadotropina coriónica.

Si tengo un triple screening positivo, ¿padezco seguro síndrome de Down?

La respuesta es que no. Estos test únicamente hablan de riesgo, y “deciden” quiénes, de entre todas las gestantes, tienen un riesgo lo suficientemente elevado como para tener que realizar una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis, como veremos después) para estudiar los cromosomas del feto, y confirmar o descartar alguna alteración a ese nivel.

Así, si el riesgo de cualquiera de los dos tests utilizados (triple screening, o el test que hemos comentado acto seguido) es superior a 1/300 (es decir, si el denominador es menor que 300), ha de realizarse una biopsia corial, o bien una amniocentesis. Antes se ofrecía a todas las gestantes a partir de los 35 años. Pero eso ha quedado obsoleto ante la exactitud cada vez mayor de los test de screening realizados.

¿Biopsia corial o amniocentesis?

En esencia, buscamos lo mismo con ambas pruebas: conocer la dotación cromosómica del feto (esto es, saber cuántos cromosomas tienen sus células, y si presentan alguna alteración en dichos cromosomas). Pero, si bien coinciden en finalidad, la biopsia corial y la amniocentesis son muy diferentes en algunos aspectos.

  • La biopsia corial (o de corion)

Consiste en la punción, y posterior extracción de una pequeña muestra del corion (concretamente, de sus vellosidades). Es decir, una porción pequeña de la placenta. Dado que no extraemos material del feto propiamente dicho, ni del líquido amniótico que lo rodea, es una técnica que puede realizarse de forma bastante precoz (sobre las 8 semanas de gestación).

  • La amniocentesis

Diferenciable de la anterior, básicamente, en dos aspectos: Lo que se extrae en este caso es líquido amniótico, que contendrá células desprendidas del feto. Es, por tanto, más invasiva, y requiere que el feto esté mínimamente formado: No puede realizarse la técnica, y ésta es la segunda diferencia respecto a la biopsia de corion, antes de las 14-16 semanas de gestación, que es cuando se entiende que hay suficiente líquido para que no exista un riesgo mayor de aborto del basal (que, con las técnicas actuales, es algo inferior al 1%).

Una ventaja sustancial de la amniocentesis respecto a la biopsia de corion es el hecho que, además de los trastornos cromosómicos referidos, también podemos diagnosticar otras alteraciones fetales, como ciertas malformaciones del sistema nervioso central, o algún problema metabólico severo.

¿Cuándo elegir una, y cuándo otra técnica?

Realizaremos biopsia corial si el screening utilizado es el precoz (el de las semanas 9-10), dado que la biopsia corial es preferible realizarla entre las semanas 10 y 14. Si el test es positivo más tarde (lo obtenemos cuando la mujer está ya de entre 15 y 18 semanas), lo mejor es realizar una amniocentesis.

Una ventaja de la biopsia corial es que nos da un resultado en apenas una semana (generalmente, menos), mientras que la amnio demora su resultado 3-4 semanas.

Otros contenidos del dosier: Pruebas durante el embarazo

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