Diagnóstico prenatal

¿En qué casos?

Un diagnóstico prenatal puede proponerse en distintos casos: si los miembros de la familia (padres, hermanos y hermanas) ya han dado a luz a un hijo afectado por una anomalía genética grave o si la futura madre tiene más de 35 años, puesto que el riesgo de anomalías cromosómicas que impliquen deficiencias graves es mayor.
El médico también puede aplicar el diagnóstico prenatal durante el embarazo si constata que el desarrollo del feto no es normal. Así, podrá identificar ciertas afecciones, como una anomalía en el corazón o en los riñones, la enfermedad hemolítica, debida a una incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto. De este modo, el niño y la madre podrán ser tratados durante el embarazo.

Las técnicas empleadas.

Para efectuar el diagnóstico prenatal se utilizan diversas técnicas.
– La biopsia de trofoblasto (o extracción de vellosidades coriales), que se efectúa en la futura placenta a partir del segundo mes de embarazo (al cabo de 10 semanas de amenorrea) y permite estudiar el cariotipo del feto. Se aconseja cuando se intuye la existencia de una enfermedad fetal. El resultado es rápido.
– La amniocentesis es la extracción de líquido amniótico efectuada bajo ecografía entre el tercer y cuarto mes de embarazo (de 15 a 20 semanas de amenorrea). También permite estudiar el cariotipo del feto y detectar ciertas anomalías congénitas cuantificando ciertas sustancias químicas específicas.
– Se puede efectuar un análisis directo de la sangre del feto por punción directa del cordón umbilical en el útero mediante ecografía. Permite estudiar el cariotipo del niño y distintos factores de coagulación.
Este examen también permite detectar algunos anticuerpos, cuya presencia puede ser prueba de una infección.
– Por último, hoy en día la ecografía es irreemplazable para controlar el desarrollo del feto y detectar posibles anomalías morfológicas.

En caso de anomalía.

En función de la gravedad de la anomalía y de las posibilidades terapéuticas actuales, los padres pueden tomar la decisión de proseguir o no el embarazo. No obstante, en ciertos casos esta decisión suscita problemas morales y éticos aún no resueltos.

Consanguinidad

Genética

Transmisión genética

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