Hemofilia

Cerca de 1 niño de cada 5.000 nace hemofílico. Si se realiza un tratamiento correcto, estos niños pueden llevar una vida prácticamente normal.

Transmisión

La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Se presenta bajo dos formas: hemofilia A, relacionada con una deficiencia del factor VIII de la coagulación, y hemofilia B, relacionada con una deficiencia del factor IX de la coagulación. Los factores son las proteínas indispensables para la coagulación de la sangre. Hay trece, en total.
La primera, hemofilia A, es diez veces más frecuente que la hemofilia B. El gen que causa esta deficiencia se encuentra situado en uno de los dos cromosomas X de la madre. En teoría, una mujer portadora del gen de la hemofilia tiene la mitad de sus hijos hemofílicos y la mitad de sus hijas portadoras de la enfermedad.
Los otros hijos están sanos. Un hombre afectado transmite el gen a sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. En el 25-30 % de los casos, la enfermedad aparece sin que existan antecedentes familiares.

Síntomas

La gravedad de la enfermedad varía según la importancia de la deficiencia de los factores. Así, la hemofilia puede ser menor, moderada o grave. En las formas menores, hay que temer hemorragias sólo durante las intervenciones quirúrgicas o las extracciones dentales. En las formas moderadas, aparecen después de caídas y traumatismos. En las formas graves, aparecen de forma espontánea y provocan hematomas en los músculos, bajo la piel y en las articulaciones.

Tratamiento

Hace cincuenta años, los pacientes jóvenes no solían alcanzar la edad adulta. En la actualidad, las hemorragias se controlan gracias a la administración repetida de los factores que faltan en la sangre.
En caso de una hemorragia grave e inhabitual, es indispensable hospitalizar al paciente.
Hasta hace poco, los factores de sustitución se elaboraban a partir del plasma de numerosos donantes de sangre. Se necesitaban las donaciones de varias decenas de personas para preparar cada dosis. Ello suponía, además, un riesgo importante de transmisión de infecciones víricas. Este peligro se ha limitado, actualmente, mediante la ingeniería genética, que permite obtener estos factores en el laboratorio.

Vida diaria

Los centros especializados permiten a los jóvenes hemofílicos llevar una vida bastante normal. Ofrecen información sobre los riesgos, el tratamiento y la prevención de la enfermedad. Una enfermera está a su disposición para enseñarles a administrarse ellos mismos los productos de sustitución. El aprendizaje empieza muy pronto, entre los 8 y los 10 años. Hay que tomar precauciones en la vida diaria: por ejemplo, deben evitarse los golpes y las caídas que pueden provocar heridas y hemorragias.

Enfermedades hereditarias

Existe un gran número de enfermedades que se deben a alteraciones de los genes situados en los cromosomas.
En la división celular a partir de las células germinales (espermatozoide y óvulo) fusionadas (huevo fecundado), se transmiten los cromosomas de ambos progenitores. Según la localización de la alteración genética, existen diversos tipos de herencia: ligada al sexo (los genes alterados se encuentran en los cromosomas sexuales X e Y), autosómica (los genes alterados se encuentran en los otros cromosomas), dominante (basta que uno de los padres sea portador del trastorno para que sus hijos lo sufran) y recesiva (la alteración debe encontrarse en los cromosomas de ambos padres).
La hemofilia es un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Detección

La hemofilia es una enfermedad provocada por la deficiencia de una proteína de la coagulación de la sangre. Sólo los hombres están afectados, mientras que las mujeres transmiten la enfermedad. La enfermedad se diagnostica cuando aparecen hemorragias importantes durante el aprendizaje de la marcha o lesiones cutáneas características (equimosis, hematomas). También puede detectarse durante un análisis de sangre preoperatorio, durante una encuesta genética para estudiar el ADN o al tomar una muestra de sangre del feto, a nivel del cordón umbilical. Esta detección no es obligatoria. Las pruebas permiten determinar el tipo y la gravedad previsible de la enfermedad.

Hemofilia y deporte

Esta enfermedad supone un riesgo de hemorragia por pequeños traumatismos. La inyección repetida del factor deficitario (cada 2 o 3 días) permite mantener una concentración sanguínea suficiente para evitar las hemorragias. De esta forma, la calidad de vida de los hemofílicos ha mejorado notablemente en los últimos años y pueden practicar actividades cotidianas y deportivas normales. No obstante, es preferible evitar los deportes violentos o con riesgos traumáticos, como el judo, el fútbol o la equitación. Se aconsejan, preferentemente, deportes como la natación o la marcha.

Principios del tratamiento

El tratamiento se basa en la administración de fracciones concentradas de los factores de coagulación deficitarios. Se fabrican a partir de plasma sanguíneo y se administran bajo control médico. El tratamiento varía según la gravedad de la enfermedad: puede aplicarse de forma sistemática y preventiva o a demanda, en caso de manifestación patológica o de traumatismo.

Otros contenidos del dosier: Enfermedades genéticas

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