Si tienes 30 años puedes padecer corea de Huntington

La Corea de Huntington, también conocida como "Mal de San Vito", es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta la capacidad motora y salud mental de adultos jóvenes de entre 30 y 45 años de edad.

Sin embargo, sus manifestaciones clínicas pueden aparecer hasta 10 años antes a través de afecciones de carácter psiquiátrico como; depresión, cambios de la personalidad, agresividad, irritabilidad, insomnio y alteraciones de la memoria, síntomas que los especialistas no podrían asociar al trastorno si desconocen la historia clínica familiar del paciente. 

Cuando la fase motora se da de forma inicial, el diagnóstico del padecimiento puede ser más claro. Algunas personas comienzan con temblores, ligeros movimientos involuntarios en las manos, ataxia o pérdida de la coordinación, alteraciones en la marcha y lo más común de esta enfermedad, la corea, que es un movimiento ondulante que simula una especie de baile.

Origen del nombre corea de Huntington

La primera descripción realizada en la literatura médica de dicha patología, se realizó en 1872 por George Huntington, pero fue hasta 1963 cuando los especialistas en neurología decidieron conjuntar el apellido del médico estadounidense con el término corea, palabra de origen griego que significa danza, y que fue ocupado para hacer referencia a los movimientos involuntarios en las extremidades de los pacientes 

¿La corea de Huntington es hereditaria?

Al ser una enfermedad autosómica dominante, es decir, que se puede transmitir de padres a hijos, la probabilidad de que los descendientes de un enfermo padezcan este trastorno es de 50%, todo depende si la niña o el niño han heredado o no, el gen afectado, que en este caso es el cromosoma 4.

El cromosoma 4, contiene aproximadamente 1600 genes y es responsable también de otras enfermedades como el Parkinson y varios tipos de cáncer cuando se encuentra afectada.

El daño celular puede observarse mediante la repetición exagerada de los nucleótidos, o expansión de trinucleótidos, compuestos por los ácidos nucleicos: citosina, adenina y guanina, presentes en la cadena de ADN y ARN derivándose así la Enfermedad de Huntington.

Cómo se diagnostica corea de Huntington

Aunque todo depende de la fase en que se encuentre, los médicos neurólogos, psiquiatras y genetistas son los más indicados para diagnosticar esta enfermedad, siendo los últimos quienes hacen el conteo de nucelótidos para buscar un mínimo de 36 repeticiones, resultado que se considera un diagnóstico concluyente de la enfermedad.

La prueba también funciona para personas con un historial familiar vinculado a la corea que deseen hacerse el conteo, pues algunos permanecen asintomáticos por muchos años, pero  con este procedimiento pueden descubrir si tienen la enfermedad. 

No es exclusiva de los treintañeros

Si bien este padecimiento es conocido como la "Enfermedad de los 30", la neuróloga Lidia Mendoza Vega menciona que hay variantes que comienzan antes de la tercera década, como la corea juvenil que inicia a los 21 años, pero también existe la infantil a partir de los 10 años de edad, ambas con un enfoque más psiquiátrico al principio.

Mendoza Vega, asegura que para poder dar un diagnóstico confiable es necesario realizar una prueba de sangre, extraer el ADN y hacer un conteo de cromosomas, un trabajo que depende del médico genetista, quien desenrollará la cadena molecular y buscará los trinucleótidos. 

También se puede recurrir a la resonancia magnética y a la tomografía, pues el daño que provoca este padecimiento se ve reflejado en la reducción de ciertas imágenes del cerebro, así como del desgaste neuronal que esté presente.

La medicación

En la fase de degeneración cerebral, la corea de Huntington interfiere en el óptimo funcionamiento de tres principales neurotransmisores: dopamina, glutamato y ácido aminobutírico. En la  fase de degeneración motora los movimientos ondulantes se producirán en las 4 extremidades, dificultándole al paciente poder estar de pie y mantener una marcha ordenada, de igual forma presenta un reposo inestable, pues aún en esa situación prevalecen los movimientos involuntarios.

Mendoza Vega, recomienda que el abordaje  de esta enfermedad se realice con receptores dopaminérgicos, que pueden ir de la quetiapina a la tetrabenazina, asistentes importantes de la dopamina que aligeran la corea. Otros fármacos que se pueden utilizar son los antipsicóticos como la olanzapina y aripiprazol para aminorar la psicosis y movimientos involuntarios.

Cuál es el panorama real de los pacientes

La esperanza de vida de quienes padecen la Enfermedad de Huntington puede variar, algunos pueden vivir 2 años, otros 15 e incluso 20, todo depende de las complicaciones que presenten a lo largo de su proceso.

Durante la fase psiquiátrica las complicaciones que más ponen en peligro la vida, son las depresiones graves y los intentos de suicidio.

En la fase motora, la corea puede afectar la deglución de alimentos, ya que todo lo que tragan incluidas las secreciones corren de manera anormal por el esófago y el tracto digestivo, que tarde o temprano puede alojar alimento en los pulmones y provocar un cuadro de neumonía.

La Corea de Huntington en el mundo

En México el tema de la medicación para la corea de Huntington es complicado, debido a que la tetrabenazina no entra dentro del cuadro de medicación de los hospitales públicos y el tratamiento mensual tiene un costo aproximado de 6 mil pesos. 

Sin embargo la administración de valproato de magnesio puede ser una excelente opción para inhibir al neurotransmisor Gaba, ubicado en el cortex cerebral y cuya función es participar en la comunicación intraneuronal, conservar los niveles de ansiedad bajos así como un buen funcionamiento motor. 

Si quieres conocer más acerca de esta enfermedad, puedes solicitar información en la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington (AMEH), una Institución de Asistencia Privada, que enfoca sus esfuerzos en atender esta enfermedad casi desconocida en el país, a pesar de que por cada 100 mil habitantes hay 10 o 15 afectados.


FUENTES:

Neuróloga Lidia Mendoza Vega

Ciencia y Desarrollo del Conacyt

Otros contenidos del dosier: Enfermedades neurológicas

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