Diagnóstico y tratamiento de la amenorrea

Amenorrea primaria

Ante una amenorrea primaria se valorará el estado general y nutricional, la relación peso-talla y las posibles alteraciones de otras glándulas (tiroides y suprarrenales). Se examinará la presencia (o la ausencia) de caracteres sexuales secundarios (desarrollo de las mamas, desarrollo y madurez de los genitales externos y presencia de vello axilar y pubiano). A partir de aquí es posible establecer tres grupos de amenorrea primaria:

  • Con caracteres sexuales secundarios normales. En este grupo se examinan los genitales internos; si existen anomalías, pero hay útero, se sospecha que se trata de un himen sin perforar, de un septo vaginal transverso o de ausencia de vagina. En estos casos, el tratamiento será quirúrgico. En el supuesto de que no exista útero, se realizará un cariotipo; si éste es 46XX, se tratará de un síndrome de Rokitansky y el tratamiento también será quirúrgico; si el cariotipo es 46XY, hay un síndrome de feminización testicular, en cuyo caso se extirparán los testículos por el riesgo de malignización que tienen y se dará un tratamiento hormonal sustitutivo. En presencia de desarrollo sexual interno y externo normal, si la edad lo aconseja, una vez descartado el embarazo, se seguirá con el protocolo de amenorrea secundaria.
  • Con ausencia de caracteres sexuales secundarios. Ante la presencia de infantilismo sexual y de genitales internos normales se determinarán los niveles de FSH y LH (hormonas producidas por la hipófisis); si éstos están elevados, casi siempre se tratará de una disgenesia gonadal (síndrome de Turner especialmente). El tratamiento de estos casos será la reposición hormonal para desarrollar los caracteres sexuales secundarios y corregir el bajo nivel de estrógenos. Si los niveles de FSH y LH son bajos y la mujer tiene menos de 16 años se valorará si existen antecedentes de retraso puberal y si no hay alteraciones neurológicas (alteraciones visuales o del olfato) se sospechará de retraso puberal constitucional y se esperará hasta los 16 años para proseguir el estudio; por el contrario, si tiene más de 16 años o existen alteraciones neurológicas, se procederá a un estudio completo de hipotálamo y la hipófisis (mediante tomografía computarizada –TAC o escáner–, resonancia magnética y determinación de prolactina) para descartar patologías en estas zonas. El tratamiento dependerá de la causa pero, en general, deberán darse estrógenos para inducir el desarrollo puberal.
  • Con presencia de caracteres sexuales secundarios anormales de aparición puberal. Son casos de seudohermafroditismo, aunque la mayoría de ellos se suelen diagnosticar en el momento del nacimiento, hay algunos casos en los que hasta llegar a la pubertad no se manifiestan las masculinizaciones. La causa más frecuente es el síndrome adrenogenital congénito. El tratamiento definitivo es con corticoides, que frenan la excesiva producción de andrógenos de la glándula suprarrenal.

Amenorrea secundaria

Ante una amenorrea secundaria siempre se debe descartar el embarazo, dado que es la causa más frecuente.
Los síntomas que acompañan a la amenorrea, una buena exploración física que valore genitales internos y externos, la existencia de secreción de leche en la exploración mamaria y una analítica elemental orientan el diagnóstico. Se determinarán los niveles de las siguientes hormonas:

  • Hormonas tiroideas: si los niveles están alterados se sospechará enfermedad del tiroides.
  • Prolactina: si se hallan algo aumentados se debe descartar que se esté tomando algún fármaco que tenga la capacidad de aumentar la prolactina o que exista estrés; en este caso, el tratamiento se hará con fármacos que inhiban la secreción de prolactina. Si los niveles son muy elevados hay que descartar, mediante un escáner o una resonancia magnética, la existencia de un tumor de hipófisis productor de prolactina. El tratamiento de los tumores, según su tamaño, se llevará a cabo con fármacos que inhiban la secreción de prolactina o quirúrgicamente.
  • FSH y LH: si están elevadas se tratará de un fallo ovárico prematuro en el caso de que la mujer tenga menos de 35 o 40 años o se halle en la menopausia si la mujer tiene entre 45 y 55 años. Si no quiere tener hijos, el tratamiento será hormonal sustitutivo; cuando desee la gestación, el tratamiento irá encaminado a inducir la ovulación. Si los niveles de FSH y LH son normales o bajos se administrará durante cinco días un equivalente a la progesterona (test de la progesterona) para ver si se produce hemorragia menstrual.

Si se produce hemorragia menstrual, se confirma el diagnóstico de no ovulación y se sugerirá la existencia de un ovario poliquístico. Si la mujer desea el embarazo, se procederá a la inducción de la ovulación; de no ser así, el tratamiento se hará con anticonceptivo orales o con un derivado de la progesterona cíclicamente.
Si no se produce hemorragia menstrual, se administrarán estrógenos durante 21 días añadiendo un progestágeno en los últimos 5 o 10 días (test de estrógenosprogesterona); entonces puede ocurrir que:

  • No haya hemorragia menstrual: indica que el endometrio está destruido o lesionado (síndrome de Asherman).
  • Haya hemorragia menstrual: en este caso el trastorno reside en el hipotálamo o en la hipófisis.

Tanto si existe una lesión orgánica como si la amenorrea es debida a estrés, pérdida de peso, etc., los tratamientos irán orientados a corregir las causas. Si eso no se consigue, hay que suplir el déficit hormonal con terapia sustitutiva o con píldoras anticonceptivas a dosis bajas.

Alteraciones cromosómicas por disgenesias gonadales

  • Síndrome de Turner: es la causa más frecuente de amenorrea primaria. Cursa con cariotipo 45X0 (falta un cromosoma X), talla baja constante desde el nacimiento, infantilismo sexual y frecuentes malformaciones extragenitales.
  • Síndrome de Rösle: es una variedad del síndrome de Turner que cursa únicamente con disgenesia gonadal y enanismo.
  • Síndrome de Swyer: es una disgenesia gonadal pura, sin malformaciones ni enanismo.

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